人體染色體常規(guī)核型的分析

材料與儀器

染色體
顯微鏡 玻片 蓋玻片 滴管

步驟

一、人體染色體的觀察

1.  取制備較好的染色體玻片標(biāo)本，先在低倍鏡下觀察。
2.  在標(biāo)本中選擇一個(gè)染色體之間分散較好，互不重疊的中期分裂相，置于視野中央，然后換油鏡仔細(xì)觀察。
3.  每個(gè)染色體都含有兩條染色單體，兩單體連接處為著絲粒。
4.  計(jì)數(shù)時(shí)要把分散的染色體劃分為幾個(gè)區(qū)域以免計(jì)數(shù)重復(fù)或遺漏，然后計(jì)數(shù)并判定性別。

二、核型分析的方法

1.  人體染色體常規(guī)核型的分析，在今天的染色體研究水平上作為染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病診斷已經(jīng)失去意義，但對染色體數(shù)目異常仍具有診斷上的價(jià)值，尤其是起著分析其它幾種顯帶核型的橋梁作用。
2.  通過常規(guī)核型的分析必須掌握三點(diǎn)：
（1）會(huì)分組。
（2）了解各組染色體的基本形態(tài)特征。
（3）會(huì)計(jì)數(shù)數(shù)目和鑒定性別。

3.  人體染色體的常規(guī)核型即按照Denver會(huì)議（1960年）提出的染色體命名和分類標(biāo)準(zhǔn)，將人類體細(xì)胞的46條染色體按大小、著絲點(diǎn)的位置分成七組（A、B、C、D、E、F、G、）23對的排列。

4.  七組染色體的基本形態(tài)特征及分析順序是：

（1）A組是七組染色體中最大的一組，首先找出它。A組包括三對，即第1~3號(hào)6條染色體，第1號(hào)為最大、是中央著絲點(diǎn)，長臂近側(cè)有次縊痕；第2號(hào)第二大、著絲點(diǎn)略偏離中央；第3號(hào)為三大，是中央著絲點(diǎn)。

（2）接著確定B組：B組二對即第4~5號(hào)4條染色體，較大，均為亞中著絲點(diǎn)，兩者不易區(qū)分開。

（3）第三確定D組和G組：D組三對即第13~15號(hào)6條染色體，中等大小均為近端著絲點(diǎn)，短臂末端有隨體。G組二對即第21~22號(hào)4條染色體，是最小的一組，均為近端著絲點(diǎn)，短臂末端有隨體，長臂常呈分叉狀，21號(hào)稍小于22號(hào)。Y染色體被隸屬于該組，短臂無隨體，一般較21、22號(hào)大點(diǎn)。

（4）第四確定F組：F組二對即第19~20號(hào)4條染色體，染色體比G組稍大、均為中央著絲點(diǎn)。
 

染色體分組形態(tài)特征表

（5）第五確定E組：E組三對即第16~18號(hào)6條染色體，較小，第16號(hào)是中央著絲點(diǎn)，17、18號(hào)是亞中著絲點(diǎn)。

（6）余者為C組：C組七對即第6~12號(hào)14條染色體，按大小順序依次排列，均是亞中著絲點(diǎn)；X染色體被隸屬該組，大小居6~7號(hào)之間，是亞中著絲點(diǎn)。

（7）上述人的常規(guī)核型中，1~22號(hào)為常染色體，男女共有，另一對為性染色體，決定性別，男性為XY，女性為XX，人的正常核型寫法：男46，XY；女46，XX。