全基因組及轉(zhuǎn)錄組測(cè)序案例分析
案例：應(yīng)用全基因組測(cè)序和 RNA 測(cè)序來(lái)描繪常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）的基因圖譜
背景：常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）是機(jī)體免疫應(yīng)答反應(yīng)中不能產(chǎn)生抗體的最主要原因。CVIDs 變異度很高，大概 5% 的病人是由基因改變引起的。
目的：利用 Illumina HiSeq2500 和 HTSeq 測(cè)序平臺(tái)對(duì) CVIDs 進(jìn)行全基因組及轉(zhuǎn)錄水平的研究，揭示并繪制 CVIDs 的信號(hào)調(diào)控圖譜。
結(jié)果：通過對(duì) CVIDs 基因組和轉(zhuǎn)錄組進(jìn)行測(cè)序和綜合分析發(fā)現(xiàn)， TNFRSF13B, TNFRSF13C, LRBA and NLRP12 等基因在 CVIDs 存在突變，這些突變的基因與 B 細(xì)胞受體信號(hào)通路，非同源末端連接修復(fù)，細(xì)胞凋亡，T 細(xì)胞調(diào)控及 ICOS 信號(hào)通路的調(diào)控有關(guān)。該研究揭示了新的 CVIDs 相關(guān)的信號(hào)通路。
原文索引：
Pauline A. van Schouwenburg, Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders. Clinical Immunology, 160 (2), 301–314
