堿基置換（substitution）

堿基置換（substitution）包括兩種類型：轉換(transition)是由嘌呤置換嘌呤或嘧啶置換嘧啶。顛換(transversion) 是指嘌呤置換嘧啶或嘧啶置換嘌呤。如堿基置換發生于編碼多肽的區，則因可影響密碼子而使轉錄、翻譯遺傳信息發生變化，因此可以出現一種氨基酸取代原有的某一種氨基酸。也可能出現了終止密碼而使多肽鏈合成中斷，不能形成原有的蛋白質而完全失去某種生物學活性。

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