長散在重復序列
長散在重復序列 (10ng interspersed nuclear elements ， LINE) ，意為散在分布的長細胞核因子，是散在分布在哺乳動物基因中的一類重復序列，這種重復序列較長；另一類短散在重復序列的細胞核因子稱為 (short interspersed nuclear elements ， SINE) 。 LINE 是可以自主轉座的一類反轉錄轉座子，來源于 RNA 聚合酶Ⅱ的轉錄產物； SINE 則是非自主轉座的反轉錄轉座子，來源于 RNA 聚合酶Ⅲ的轉錄物。 L1 是 LINE 中的一種重復序列，長約 6 500bp ，哺乳動物基因組中的拷貝數可多達 10 萬份，主要集中在 AT 富集區。 L1 以及由 L1 編碼的反轉錄酶作用于其他非自主反轉錄轉座子以后所生成的 DNA 序列，加起來至少占人類基因組全長的四分之一。 LINE 不同成員之間的序列有較大差別，但是同一物種中的 LINE 的不同成員仍有較大的同源性。
LINE 有分別長 1 137bp 和 3 900bp 的可讀框，這兩種可讀框有 14bp 的重疊序列。從 LINE 的結構分析，它并不具有反轉錄病毒特有的 LTR ，因此曾把 LINE 歸于非病毒超家族。測序的結果發現 LINE L1 的一個可讀框同反轉錄酶是同源的，這提示 LINE 可能來源于能夠編碼轉座所需的酶進行自主轉座的可動元件，所以現在在分類時被歸人病毒超家族。 1988 年，人們第一次認識到可動元件可能是人類疾病的一種致病因素。當時在血友病 A 的凝血因子Ⅷ基因中發現了兩個截短的 L1 ，后來在凝血因子Ⅷ的基因中又發現了一個反轉座的 L1 插入片段。進行性假肥大性—肌營養不良 (Duchenne ’ smuscular dystrophy ， DMD) 基因中有三個 L1 ，腸道癌的致病基因 APC 以及夕—珠蛋白基因中也都發現了 L1 。已發現的致病的 L1 插入片段絕大多數出現在生殖細胞或早期胚胎中。 APC 基因中的 11 插入片段則是在結腸癌中發現的。這表明 L1 的反轉座作用也可以發生在體細胞中。
L1 的插入有以下兩個，結構特征：
①已發現的每一個插入片段的序列都各不相同，這表明它們是分別來自不同的原初元件 (progenitor elements) ；
②上面提到的已發現的 8 個 L1 插入片段中，有 7 個是 5 ，端截短的，其長度變化很大，從 538bp 到 3 ． 8 kb ，但是所有這些 L1 插入片段的蛋白質編碼區都保持完整；插人口—珠蛋白基因的 L1 是全長的。這些數據提示，并非所有具誘變作用的 L1 片段在插入后都不再移動了，有些片段很有可能仍保持再次反轉錄轉座的能力。例如，小鼠的全長 L1 插入片段，確實能再經歷幾輪的反轉錄轉座。
L1 插入片段的全長原初元件可能是哺乳動物中有活性的反轉錄轉座子的來源。 L1 被認為是人類基因組中主要的可動因子，它不僅能自主轉座，而且它的蛋白質產物可促使非自主轉座因子的反轉錄轉座。同時 L1 還能十分有效地將位于 L1 3 ’端的側序一起轉座到新的位置，這種作用稱為 3' 轉導 (3'transduction) ，其結果是將宿主基因組中原先不連鎖的兩個 DNA 片段排列在一起。許多真核細胞中都發生 3' 轉導作用。當 L1 本身的轉錄終止信號較弱而 3' 側序中有很強的轉錄終止信號時， RNA 聚合酶進行 L1 轉錄時就會發生“連讀” (read-through) ，而將 11 ’和 3' 側序一起轉錄，其結果是包含 L1 和 3' 側序的嵌合片段一起插入染色體新的位置，這對新基因的形成和基因組的進化都有重要作用。
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